罕见病救治急待攻克“诊”“疗”两大难题

   新华网广州７月１日电（记者吕诺）广东省医学会病学分会主任委员、广州市儿童医院内分泌代谢科主任刘丽介绍说，罕见病种类繁多症状复杂，患者往往在医院多个科室奔走而无法确诊；已确诊患者，在治疗上也普遍面临用药难、用药贵的困境。

　　戈谢病、法布雷病、庞贝病……这些连不少医生都不熟悉的疾病，无情折磨着健康，危及患者生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口０．６５‰至１‰之间的疾病。约有８０％的罕见病是遗传缺陷所致。多数罕见病是伴随终身的慢性疾病，严重可致死致残。

　　刘丽近日在广东省罕见病学分会成立大会上说，根据世界卫生组织及其他国家数据推算，我国罕见病患病人数约为１６８０万。现已公布的罕见病六七千种，但只有不到１％的罕见病可以进行有效治疗。由于治疗方法有限，药品研发成本高，罕见病诊治费用昂贵，只有政府、学术团体、医疗机构、慈善组织和患者家庭共同努力，才能使可医治的患者获得治疗机会。

　　暨南大学医学院公共卫生与预防医学副教授夏苏建提出，目前罕见病药物进口注册周期较长，无法在短期内审批上市，造成了国外有治疗药物、国内患者却无药可治的困境。建议有关方面开辟罕见病药物进口的“绿色通道”，希望相关医疗报销制度进一步完善，不让患者因无力承担费用而放弃治疗。

　　中山大学附属第一医院神经内科副主任张成说，当前，我国大部分医务人员对罕见病缺乏诊治经验，急需加强培训；多数罕见病患者缺少医学遗传学常识，不知如何治疗及预防，急需加强科普宣传和健康教育；罕见病诊断如代谢产物分析、基因分析、酶学分析或组织活检蛋白分析等，常依赖先进仪器及实验设备，希望相关部门进一步规范完善相应检验许可，提高检验水平和报告质量。

　　中山大学附属第一医院华佗儿科血液专科主任罗学群介绍，随着医疗卫生体制完善，欧盟、美国、日本等已建立罕见病保障机制。在国内各地，罕见病及其防治日益受到关注，２０１０年至今，山东、上海、北京、广东相继成立省级医学会罕见病学分会，对提高罕见病诊治水平、维护患者健康权益起到推动作用。