近日，湖北省妇幼保健院超声科首席专家陈欣林团队在《自然》子刊《基因医学》上发表最新研究成果。该团队通过全基因组测序的方法，首次全面系统揭示了胎儿神经系统畸形的基因组结构，并评估了全基因组测序对于胎儿神经系统畸形的检测能力。该成果或将为产前诊断提供一体化检测的新选择。

　　胎儿中枢神经系统畸形是最常见的产前畸形之一，临床上以无脑畸形、脑积水、脑脊髓膜膨出、脊柱裂、唇裂和腭裂等为主要表现。目前，临床应用的神经系统畸形筛查方法主要包括影像学检测、核型分析、染色体微阵列分析和外显子测序等，但都有局限性。

　　近年来，湖北省出生缺陷精准中心联合华大研究院，收集了162个中枢神经系统畸形临床样本。通过全基因组测序，诊断出62例神经系统畸形，检出率达到38.3%。其中，对小脑发育不全和全前脑畸形的检出率超过了70%。

　　“相较之前的检测手段，全基因组测序是一种更全面的、覆盖中枢神经系统畸形等多种疾病的基因检测和遗传病筛查形式。”陈欣林介绍，这项在产前胎儿神经系统发育异常基因诊断领域取得的研究成果，为进一步开发更全面更准确的产前诊断临床应用奠定了基础，也为预防出生缺陷提供了有效方法。（特约记者 周建跃 通讯员 温红蕾）