大众网临沂2月11日讯(记者朱建丰 通讯员赵从佗 高源) 为提高临沂市新生儿疾病的早诊早治率，提高出生人口素质，近日，市卫生局、市财政局、市妇女儿童工作委员会办公室三部门联合下文，决定对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症4种遗传代谢性疾病实施免费筛查。符合一定条件、2013年10月1日以后筛查的我市新生儿，均可享受免费筛查政策。
全市各县区、父母一方具有临沂市户籍、在临沂市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿，均可享受免费新生儿遗传代谢性疾病初次筛查。筛查程序为：血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。整个筛查过程将遵循自愿和知情同意、义务告知、规范服务和结构保密等原则。
新生儿遗传代谢性疾病初次筛查各级财政补助标准为每人130元，其中省财政补贴75元/人，市财政补贴25元/人(不含省直管县)，县区财政补贴30元/人(省直管县财政补助55元/人)。新生儿筛查费用原则上由新生儿父母先行垫付，助产机构向新生儿父母提供新生儿疾病筛查发票。新生儿父母持发票和户口本或身份证等相关证件到县区妇幼保健院机构办理报销手续。
遗传代谢性疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物质的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，导致相应临床症状的疾病。通过对遗传代谢性疾病的筛查，并及早干预治疗，可降低患儿致愚、致残率，大大减轻家庭及社会负担。从1999年开始至2011年，我市先后对新生儿开展了先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症4类筛查项目，此前筛查费用由新生儿家庭承担。
我市15年共查出新生儿“四病”1480例呆小症、苯丙酮尿症发病率高
记者从市新生儿疾病筛查中心了解到，从1999年开展筛查项目以来至2013年底，我市共筛查出先天性甲状腺功能减低症等4类病患儿1480例，其中先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症分别为1061例和285例，均明显高于全国平均发病率。
“这两种疾病发病率高于全国水平，与遗传等因素密切相关。”市新生儿疾病筛查中心主任韦洪伟告诉记者，1999年9月，我市开展新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查，2009年和2011年先后增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。由于筛查疾病需要长期规范不间断的治疗，治疗费用巨大，一般治疗6年费用在10万元左右，一般家庭难以承受。我市规定对确诊的具有本市户口的患儿给予免费治疗6年的政策。
据介绍，通过早筛查、早发现可以对4类疾病进行早期诊断、早期治疗。“尽早发现并经过科学治疗后，4类疾病患儿治疗有效率能达到100%，90%的患儿在智力、体格发育等方面能达到正常孩子水平，在校学习成绩和正常孩子没有明显差别。”韦洪伟说。
目前，我市形成了以市妇幼保健院为中心、县区妇幼保健机构为依托，各基层卫生院为网底的妇幼保健三级筛查网络。涵盖全市200余家医院，每年筛查新生儿16余万人，15年来我市共筛查新生儿200余万人。
“目前开展的免费筛查也是充分尊重监护人个人意愿选择，在知情同意的基础上对新生儿进行筛查的。”韦洪伟说，如果不及时筛查，日后孩子出现症状再去治疗就晚了，在智力、体格发育等方面有的已经不可逆转，治疗效果会大大降低。所以希望广大新生儿家长重视起来，提高筛查意识，积极配合筛查工作。
记者朱建丰 通讯员刘海清
相关链接：遗传代谢病新生儿须早筛查
1、先天性甲状腺功能减低症(CH)：是一种由甲状腺先天性发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、智力落后的疾病，俗称“呆小症”。我国发病率为1：3000，我市发病率1：1800。
此病在新生儿期往往无明显的症状，小部分婴儿会出现黄疸延迟、便秘、腹胀等非特异性症状，不易引起家长和医生的注意，而延误诊断和治疗，导致脑发育异常。随着年龄的增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。
新生儿疾病筛查可查出95%的甲低患儿，若确诊后立即给予治疗，可避免智能障碍的发生，治疗愈早效果愈好。治疗以口服甲状腺素为主，只要家长能够遵照医嘱及时规范地治疗，儿童一般都能正常生长发育。
2、苯丙酮尿症(PKU)：是一种常染色体隐性遗传病，由于患者体内带有分别来自父母双方的致病基因，影响苯丙氨酸羟化酶的活性，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，从而造成大脑不同程度的损害。新生儿疾病筛查能将95%的PKU患儿查出。我国的发病率为1：11000，我市发病率为1：6824。
PKU患儿出生时外表并无异常，常在出生后3个月左右开始出现头发变黄、小便有难闻的鼠臭味；6个月时可出现抽痉，随着年龄的增长，患儿智力低下越来越明显。早期筛查确诊患儿，并及时、规范、不间断治疗可以使患儿和正常人一样生活。
饮食治疗控制含苯丙氨酸高的食物的摄入，进食无苯丙氨酸或低苯丙氨酸奶粉、面粉，是目前治疗该病的唯一方法。整个治疗过程需要家长的密切配合，不间断治疗是治疗成功的关键。
3、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)：是一种隐性遗传病，其病因是由类固醇激素合成过程中某种酶的缺陷，皮质醇合成障碍，导致肾上腺皮质增生。新生儿CAH筛查主要是指21-羟化酶缺乏症的筛查，能使70%21-羟化酶缺乏的CAH患儿得到诊断。
CAH患儿在出生后可无任何症状，而失盐型可有糖、盐皮质功能不足的表现，如不及时诊治易危及生命。患儿体内过多的雄性激素积累可致男性假性性早熟，女性男性化造成性别难辨，约1/3患儿最终成人后身高在1.4-1.5米左右。治疗方法为：补充相应激素；生殖器矫形术等，经过治疗可以改善儿童生长及骨的成熟，提高生活质量。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)：是一种X连锁不完全显性遗传病，多见南方省份。近年来随着我市流动人口及异地通婚现象增加，此病在我市的发病率逐年增加。
目前尚无特殊治疗方法，仅能对症处理。如去除诱因，控制感染等。
记者朱建丰 整理
