晓琳的诊断结果显示,体现男性激素和女性激素的项目都偏高。

    一名14岁的临沂“女孩”晓琳(化名),在被所有人当做女孩生活了14年之后,在烟台山医院经过染色体检查发现其实是个男孩。近日,晓琳在上海进行了整形手术。

医生表示,造成两性畸形主要有两种原因,除了发育异常,患有先天性肾上腺皮质增生的女孩很多也会出现男性化的表现。医生提醒市民,如果发现孩子外观异常,应当及早到医院进行染色体检查,将更有利于单一人格的养成,防止因为性别不分带来困扰,造成心理问题。

家里老人一句话,他作为女孩生活了14年

　　近日,14岁的临沂“女孩”晓琳在烟台山医院拿到了自己的染色体检测结果,检查显示她的性别应该为“男性”。

　　“从小到大他的家人都一直把他当女孩养的。”晓琳的叔叔告诉记者,晓琳出生后不久,家人发现这个新生的宝宝长得有些奇怪。说她是女宝宝吧,但晓琳看起来好像又有男宝宝的“小鸡鸡”；但要说她是个男孩,却也有一般女宝宝的阴道。“应该是个女孩吧。”家里的老人一句话,从此晓琳一直被当做女孩养大了。

　　但是随着年龄长大,困扰也随之降临到这个女孩的头上。已经到了青春期,但是晓琳的胸部一直没有动静,与此同时,因为阴蒂肥大,晓琳去女厕所有时会引来同学的议论,平日里她也不敢去女澡堂洗澡。

　　“孩子的压力越来越大,最后就退学了。”晓琳的叔叔说,退学后晓琳一直呆在家中,很怕见人。无奈之下家人带着晓琳来到烟台进行检查。

　　“第一眼看上去还真的分不出是男孩还是女孩。”烟台山医院儿科副主任嵇玉华告诉记者,晓琳留着短发,胸部平平,但是皮肤却很细腻,像个女孩。嵇玉华给晓琳做了激素检测,发现了异常。“这个孩子象征男性的睾酮很高,但象征女性的黄体素、促卵泡素也很高。”

不久之后,晓琳再次在烟台山医院进行了染色体核型检查。检查结果显示,晓琳的性别应该是男。

目前他已进行了整形手术,变身为男孩

　　“这应该属于两性畸形,就是性腺性别和遗传性别表现不一致。”嵇玉华介绍说,造成两性畸形有两大类原因,患先天性肾上腺皮质增生症或是胚胎发育出现了异常。

　　经过检查发现晓琳没有患病,那么极可能是在发育过程中染色体上的基因片段出现问题,造成她“既像男孩又像女孩”。　

　　晓琳的叔叔告诉记者,目前晓琳已经在上海进行了整形手术,对阴道缝合并整形后完完全全的变身为一个男孩。　　“对于晓琳来说,作为女孩生活了14年突然变成男孩,对他的心理肯定有影响。”嵇玉华介绍说,很多市民可能会以为两性畸形的发病率不高,但是医学统计数据显示像晓琳这样的两性畸形发病率约为1/20000。

嵇玉华提醒市民如果孩子外观表现出异常,应当及早到医院进行性别鉴定,即进行染色体核型的检查。确诊性别后,可根据外形、心理等选择性别,对“另外”的性器官进行切除、整形。性别确定的时间越早,越有利于孩子健康人格的养成,以免因为性别混乱造成严重的心理问题。

家长应重视新生儿筛查

　　与晓琳这种发育异常造成的两性畸形不同,目前出现的多数两性畸形原因是因为一种叫做“先天性肾上腺皮质增生”的病。

　　“我们一般也叫它假两性畸形。”烟台山医院儿科主任李海燕告诉记者,患有“先天性肾上腺皮质增生”的孩子容易出现“女孩男性化、男孩性早熟”的特征。其中男孩在六个月大以后会出现长痤疮、外生殖器变大等,如果不及时纠正在长大后会身材矮小；对于女孩来说,则会有性器官男性化的表现。　

　　从1998年开始,烟台市开始针对全市新生儿的筛查,四种疾病中就包含先天性肾上腺皮质增生。到目前为止,已经查出了不少患有这种疾病的孩子。　

　　“家长们应该重视这项筛查。”李海燕说。（wq）