32岁男子患罕见病至今离不开尿不湿

    32岁的郭先生可谓命运多舛：因患有先天性耻骨联合分离膀胱外翻，出生至今还离不开尿不湿；本应联合的耻骨分离达102mm，让许多医生望而却步；更为不幸的是，外翻的膀胱发生癌变，导致病情不断恶化，病痛成为压在他和家人近日，在中南大学湘雅二医院专家的帮助下，他的命运迎来转折。医院大外科主任倪江东教授介绍，郭先生是先天性耻骨联合分离合并膀胱外翻患者中耻骨分离度最大、唯一发生膀胱癌变者，而所采用的手术方式，亦是首创。
    罕见：复杂病情占据三个“世界第一”
    郭先生是邵阳武冈人，自幼便发现肚脐下方有一团红色翻出肉团，而且无法自主排尿。10年前，曾到医院就诊，被诊断为膀胱外翻，但由于家庭经济和病情复杂等原因，郭先生一直没有就医，直到前不久出现腰腿酸痛的症状，日常生活严重受到影响，才选择来湘雅二医院就诊，并入院治疗。
    经过一系列检查和文献检索，医生们发现，类似于郭先生病例，大部分发生此类疾病的患者在成年之前，会由于泌尿系统逆行感染等相关并发症而死亡。在国内外有报道的病例中，年龄最大的也只有29岁。因此，郭先生是患有先天性耻骨联合分离合并膀胱外翻患者中世界第一位迈入“而立”之年者。进一步检索还发现，郭先生是同类患者中，第一位耻骨分离距离达到102mm者；第一位发生膀胱癌变者。
    手术：多科专家共同操刀共同完成
    病情的罕见无疑增加了治疗的难度，经过科内讨论和全院大会诊，对患者的病情及身体机能进行严谨、仔细的分析，专家们一致认为，现在是手术的最佳时期，癌细胞暂未发生转移，同时，患者处于青壮年时期，身体素质较好。如果手术成功，将大大改善患者生活质量，延长患者生命。
    手术方案确定后，骨科采用计算机辅助设计(CAD)技术，对耻骨缺损处进行三维重建，事先定做了一个与患者骨盆完全吻合的钛网补片，各相关科室积极完善了各种术前准备。3月26日，医院多学科专家精心配合，对患者的各种畸形给予最专业的手术治疗。
    术中，泌尿外科采用了患者进行膀胱全切，用回肠代替膀胱。骨科用配套钛钉在骨盆耻骨支和坐骨支上固定预制的补片之后，将腹直肌止点及腹壁补片缝合。普外科通过腹部网片修复疝口和腹壁缺损。
    9小时后手术顺利完成。在ICU观察48小时之后，3月29日，患者各项生命体征平稳，精神状态良好，转回了骨科普通病房。目前，他已经能够进食半流汁，并下床活动，再经过一段时间的康复治疗将可出院。
    提醒：强化孕期检查可减少畸形发生
    倪江东教授介绍，郭先生术后基本可恢复正常生活。耻骨联合分离在临床上并不少见，常常由于创伤或者妊娠等原因造成，但单纯的先天性耻骨联合分离比较罕见，其常常合并有先天性膀胱外翻，形成一种先天性复合畸形，且发生率、存活率均很低，大部分都会在成年之前因泌尿系统逆行感染等相关并发症在去世。郭先生之所以比其他患者更顽强，活到了现在，主要是因为他身体其他部分机能较好。
    同时，他也提醒广大市民，提高优生优意识，加强孕前及孕期检查与保健，有利于降低出生畸形率。同时，如果小孩出生后，发现有这种畸形，应该尽早到正规医院就医，避免病情恶化。(通讯员 王建新 朱可为 记者 董雷)（ly）